Sintomi

L’esordio clinico della SLA è in genere  subdolo, tanto che che i sintomi spesso vengono trascurati. I sintomi iniziali possono includere debolezza in un arto, crampi o fascicolazioni; in alcuni pazienti (esordio bulbare) la malattia si manifesta con alterazioni della parola (disartria) o della deglutizione (disfagia). Molto raramente la SLA esordisce con disturbi respiratori.

L'esordio “spinale” si concretizza spesso con disturbi in un arto: per esempio, alcuni pazienti lamentano  difficoltà ad eseguire compiti semplici che richiedono destrezza manuale, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura. Altri pazienti si accorgono di una riduzione di forza ad un piede o ad un’intero arto.

L’esordio “bulbare” caratterizza circa il 25% dei casi di SLA. Questi pazienti all'inizio notano difficolta’ nell' articolare la parola e le frasi (disartria), sino ad arrivare alla perdita della comunicazione verbale (anartria)  o una crescente difficolta’ a deglutire liquidi, solidi o entrambi (disfagia). La lingua puo’ essere atrofica, e con fascicolazioni. La lingua atrofica è un segno di malattia di elevatissima specificita’ e sensibilita’.  E’ spesso presente una facile stancabilita’ dei muscoli della masticazione, che insieme alla disfagia è responsabile di dimagrimento e malnutrizione.

Indipendentemente da quale sia la parte del corpo interessata per prima dalla malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare si estendono ad altre parti del corpo con il progredire della malattia. I pazienti hanno problemi crescenti per spostarsi, per deglutire (disfagia) e nel parlare o nel formare le parole (disartria).

La malattia non causa dolore.

Segni del coinvolgimento del primo motoneurone includono il progressivo irrigidimento dei muscoli (spasticita’) e la presenza di riflessi esagerati (iperreflessia) o di riflessi patologici (segno di Hoffmann, segno di Babinski).

Segni di danno del secondo motoneurone sono la presenza di ipo/atrofia dei muscoli da questo innervati, fascicolazioni (guizzi muscolari percepibili sotto cute), crampi muscolari, riduzione del tono muscolare e dei riflessi osteotendinei.

Circa il 15 45% dei pazienti sperimenta la cosiddetta "labilita’ emotiva", che consiste in attacchi di riso incontrollabile oppure pianto.

La diagnosi di SLA è clinica e neurofisiologica. L’esame elettromiografico documenta alterazioni in distretti clinicamente indenni, mentre la contemporanea presenza di segni di disfunzione del  I° e II° motoneurone nello stesso distretto  corporeo rappresenta un sostegno clinico formidabile all’ipotesi diagnostica.

Anche se la malattia non si accompagna in genere adeclino cognitivo, una piccola percentuale di pazienti va incontro allo sviluppo di demenza frontotemporale, caratterizzata da profondi cambi della personalità.

Con l'evoluzione della malattia, la comparsa di insufficienza respiratoria impone l'utilizzo della ventilazione assistita o la tracheotomia

La disfagia, se severa, può essere controllata mediante l'impianto della PEG (gastrostomia percutanea), che consente l'alimentazione diretta a livello dello stomaco.