La Ricerca
L’attività di ricerca del Centro SLA di Palermo è caratterizzata dai seguenti indirizzi:
1) studio dei meccanismi patogenetici della degenerazione neuronale
2) costruzione di una banca biologica e studio di biomarkers genetici e molecolari
3) studi epidemiologici e database
4) studi clinici e trials con farmaci sperimentali
Il Centro SLA ha un laboratorio di ricerca di Neurochimica e biologia cellulare. In esso vengono condotti esperimenti connessi ai seguenti progetti di ricerca:
a) studio dei meccanismi molecolari correlati alle funzioni di FUS, ATXN-1, ATXN-2, TDP-43, SMN (molecole a vario titolo coinvolte nella patogenesi della SLA)
b) studio dei meccanismi molecolari connessi alla neurodegenerazione mediata da Xc- (antiporter cistina/glutammato) e molecole neurotossiche, quali il b-N-oxalylaminoalanine (BOAA) e b-N-methylamino-L-alanine (BMAA)
c) studio dell’espressione di molecole correlate alla patogenesi della malattia in fibroblasti estratti dalla cute dei pazienti con SLA e controlli.
Il Centro ha al suo attivo un elevato numero di pubblicazioni scientifiche, di livello internazionale, su tematiche correlate al management, epidemiologia, genetica e biomarkers, patogenesi della SLA.
Di sotto riportiamo alcuni dei lavori più significativi degli ultimi tre anni:
1. Valentino F, Bivona G, Butera D, Paladino P, Fazzari M, Piccoli T, Ciaccio M, La Bella V. ELEVATED CEREBROSPINAL FLUID AND PLASMA HOMOCYSTEINE LEVELS IN ALS. Eur J Neurol, 17:84-89, 2010
2. Spataro R, Lo Re M, Piccoli T, Piccoli F, La Bella V. CAUSES AND PLACE OF DEATH IN ITALIAN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. Acta Neurol Scand, 122:217-223, 2010
3. Lo Coco D, Piccoli F, La Bella V. RESTLESS LEGS SYNDROME IN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. Mov Disord, 25:2658-2661, 2010
4. Lo Coco D, Mattaliano P, Spataro R, Mattaliano A, La Bella V. SLEEP-WAKE DISTURBANCES IN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 82:839-42, 2011
5. Volanti P, Cibella F, Sarvà M, De Cicco D, Spanevello A, Mora G, La Bella V. PREDICTORS OF NON-INVASIVE VENTILATION TOLERANCE IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. J Neurol Sci, 303:114-118, 2011
6. Spataro R, Ficano L, Piccoli F, La Bella V. PERCUTANEOUS ENDOSCOPIC GASTROSTOMY IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: EFFECT ON SURVIVAL. J Neurol Sci, 304:44-48, 2011
7. Cellura E, Spataro R, Taiello AC, La Bella V. FACTORS AFFECTING THE DIAGNOSTIC DELAY IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. Clin Neurol Neurosurg, 114:550-554, 2012.
8. Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L, Monsurrò MR, Muglia M, Gambardella A, Quattrone A, Conforti FL. FUS MUTATIONS IN SPORADIC AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: CLINICALAND GENETIC ANALYSIS. Neurobiol Aging 2012 Apr;33(4):837.e1-5. 2011
9. Lo Coco D, La Bella V. FATIGUE, SLEEP, AND NOCTURNAL COMPLAINTS IN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. Eur J Neurol, 19:760-763, 2012.
10. Chiò A , Borghero G, Restagno G, Mora G, Drepper C, Traynor BJ, Sendtner M, Brunetti M, Ossola I, Calvo A, Pugliatti M, Sotgiu MA, Murru MR, Marrosu G, Marrosu F, Marinou K, Mandrioli JMR, Sola P, Caponnetto C, Mancardi G, Mandich P, La Bella V, Spataro R, Conte A, Monsurrò MR, Tedeschi G, Pisano F, Bartolomei I, Salvi F, Lauria GP, Simone I, Logroscino G, Gambardella A, Quattrone A, Lunetta C, Volanti P, Zollino M, Penco S, Battistini S, the ITALSGEN consortium, Renton AE, Majounie E, Abramzon Y, Conforti FL, Giannini F, Corbo M, Sabatelli M. CLINICAL CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH FAMILIAL AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS CARRYING THE PATHOGENIC GGGGCC HEXANUCLEOTIDE REPEAT EXPANSION OF C9ORF72. Brain, 135:784-793, 2012.
11. Sabatelli M, Conforti FL, Zollino M, Mora G, Monsurrò MR, Volanti P, Marinou K, Salvi F, Corbo M, Giannini F, Battistini S, Penco S, Lunetta C, Quattrone A, Gambardella A, Logroscino G, Simone I, Bartolomei I, Pisano F, Tedeschi G, Conte A, Spataro R, La Bella V, Caponnetto C, Mancardi G, Mandich P, Sola P, Mandrioli J, Renton AE, Majounie E, Abramzon Y, Marrosu F, Marrosu MG, Murru MR, Sotgiu MA, Pugliatti M, Rodolico C; ITALSGEN Consortium, Moglia C, Calvo A, Ossola I, Brunetti M, Traynor BJ, Borghero G, Restagno G, Chiò A. C9ORF72 HEXANUCLEOTIDE REPEAT EXPANSIONS IN THE ITALIAN SPORADIC ALS POPULATION. Neurobiol Aging, 2 33:1848.e15-20, 2012
12. Ragonese P, Cellura E, Aridon P, D'amelio M, Spataro R, Taiello AC, Maimone D, La Bella V, Savettieri G. INCIDENCE OF AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS IN SICILY: A POPULATION BASED STUDY. Amyotroph Lateral Sclerosis, 13:284-7, 2012.
13. Spataro R, Bono V, Marchese S, La Bella V. TRACHEOSTOMY MECHANICAL VENTILATION IN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: CLINICAL FEATURES AND SURVIVAL ANALYSIS. J Neurol Sci, 323:66-70, 2012.
14. Conforti FL, Spataro R, Sproviero W, Mazzei R, Cavalcanti F, Condino F, Simone IL, Logroscino G, Patitucci A, Magariello A, Muglia M, Rodolico C, Valentino P, Bono F, Colletti T, Monsurrò MR, Gambardella A, La Bella V. ATAXIN-1 AND ATAXIN-2 INTERMEDIATE-LENGTH POLYQ EXPANSIONS IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. Neurology, 79:2315-20. 2012
15. Beghi E, Pupillo E, Bonito V, Buzzi P, Caponnetto C, Chiò A, Corbo M, Giannini F, Inghilleri M, La Bella V, Logroscino G, Lorusso L, Lunetta C, Mazzini L, Messina P, Mora G, Perini M, Quadrelli ML, Silani V, Simone IL, Tremolizzo L; The Italian ALS Study Group. RANDOMIZED DOUBLE-BLIND PLACEBO-CONTROLLED TRIAL OF ACETYL-L-CARNITINE FOR ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 14:397-405. 2013